“我们无时不在期盼着关注着，期盼着新药研发，期盼着进口药物上市……但罕见病不意味着彻头彻尾的灾难，所以不要向我们投以可怜或同情的目光；罕见病不意味着个人品行的好坏，所以不要排斥我们；罕见病患者不是只能被动接受帮助的人，我们有权且有能力过自己想要的人生。”

南方周末记者 崔慧莹 南方周末实习生 谭梓莜

责任编辑 | 曹海东

2019年8月25日，北京，一群罕见病患者，以一种独特的舞蹈来表达自己的内心世界。视觉中国 | 图

还记得十年前的那个夏天吗？

一桶桶混合着冰块的冷水，兜头浇在国内外的明星大咖身上，没有人生气发怒，反而热情喊话亲朋好友接力挑战，相关视频在社交网络上火热传播。

从这项冰桶挑战（Ice Bucket Challenge）筹款活动开始，公众开始对“渐冻人症”（肌萎缩性侧索硬化症，ALS）等罕见病患者给予更多关注。

罕见病（Rare Disease）也被称为孤儿病，指的是患病人数较少的疾病。根据世界卫生组织定义，发病概率不超过1‱的疾病即为罕见病，全球目前已知的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增，涉及儿科、内分泌科、神经内科及骨科等。

“月亮的孩子”（白化病），“瓷娃娃”（成骨不全症），“蝴蝶宝宝”（大疱性表皮松解症）……一串串如童话故事般诗意的名字背后，是无数罕见病患者家庭的痛苦与辛酸。

为促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的认知，2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日。此后，将每年2月的最后一天作为国际罕见病日。

2024年2月29日是第十七个国际罕见病日。我们邀请了多位患者及家属，分享他们与罕见病的故事。

@章楠：女儿2岁半，确诊脊髓性肌萎缩症（SMA）一个月

SMA是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/10000。患者的典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作。

2023年6月，已经学会走路的宝宝开始步态不稳。当时我担心孩子有足外翻或骨骼方面问题，在北京某三甲医院检查后没发现任何问题，医生让回家养着就行。三个月后，孩子的情况并没有改善，运动能力甚至有些倒退。我开始带她去杭州市多家医院求医，历时5个月，从儿保科、营养科，到神经内科、神经外科中医科、遗传代谢科，所有医生建议的检查我们都做了，仍没有明确病因。直到2024年1月，有医生朋友建议去浙江大学医学院附属儿童医院找神经内科主任毛姗姗看一下，我连孩子都顾不上带，直接就跑到门诊室，赶上了当天最后一个看诊。毛主任问了情况，看过视频，当即怀疑孩子可能患有SMA三型，让我赶紧把孩子带去检查。第二天一大早完成抽血检测，当晚8点拿到了快筛结果；很不幸，女儿确诊了。那一晚，宝宝恬静地睡着，我跟丈夫查了一整晚资料，在了解SMA的过程中低泣。那是我们第一次听说SMA这种疾病，全家人都笼罩在焦虑、恐慌、悲伤的情绪里，大约一周才渐渐缓解——我们彼此安慰，幸好发现及时，孩子的病还是有药可以治，还能治得起。截至今天，孩子服药治疗刚满一个月。她身上发生的转变令人惊喜：小手手不再颤抖，有力量拽起毛毡上的小棉球了；站立时身姿挺拔了，走路姿势摇晃幅度也在变小；原本困难的开车门、抬高腿走路，也有可能做到了。孩子的微微变化都会带给我们惊喜。孩子确诊后，我对女儿更加怜惜，总想多抱抱她，但是理智告诉我，她经历的会比其他小朋友更多，一直多抱抱的后果就是进一步的肌肉萎缩。孩子还这么小，我们也难免忧心她的未来。作为父母，我们能做的也只有努力工作攒钱，争取给孩子的未来多一分保障。同时也希望基因类的特效药物能尽快在国内上市，给孩子更好的治疗效果。

服药治疗一个月后，站立不直、走路不稳的女儿能够挺拔站稳了，体检身高长了2厘米。受访者供图

@小Q：19岁，确诊幼年特发性关节炎(JIA)10年 

JIA是一组儿童最常见的风湿免疫性疾病，以关节肿胀、疼痛以及活动受限为主要临床表现。部分患儿由于诊断时机延误、治疗方案欠合理等原因，导致关节功能残疾、视力受损，甚至危及生命。

2014年，因长期高热、皮疹、炎症指标骤升等情况，父母带我进京求医。经过协和医院医生一系列检查与疾病排除，我最终被确诊为全身型幼年特发性关节炎，一种病因尚不明确的自身免疫性疾病。过去十年，我在ICU里见过很多人生无常，见过父母悄悄痛哭的眼泪，也见到了被大剂量激素治疗改变了面容，又逐步归于正常成为一名大学生的自己。还记得2021年，即将高考的我突然出现骶髂关节疼痛，学业压力和身体不适让我一度处于崩溃边缘，但每当看到家人和医护人员的悉心照料，想到无数伸出援手的人们，我又能鼓起勇气面对自己的疾病。也是在这一年，我开始深入了解自己的疾病，手机相册里塞满了各种讲座、书籍的图片，在社交软件上做一些小小的科普，整理并向大家分享我的经历与体会。现在，每次看到有跟我一样患病的小朋友，我就仿佛看见了十年前的自己。我们曾一样迷茫、一样孤独、一样慌张。我想用自己的力量去传递善意，去帮助那些和我一样曾身处绝望中的家庭。我们无时不在期盼着关注着，期盼着新药研发，期盼着进口药物上市……但罕见病不意味着彻头彻尾的灾难，所以不要向我们投以可怜或同情的目光；罕见病不意味着个人品行的好坏，所以不要排斥我们；罕见病患者不是只能被动接受帮助的人，我们有权且有能力过自己想要的人生。即便我不美、不富裕，甚至不健全，但我的内心依旧可以是丰盈和完整的。愿我们平安健康长大，成为自己想成为的人，自信勇敢且坚强，愿我们都能看到生命的1‱。

协和医院儿科，陪伴了我十年的地方，让我有勇气和罕见病搏斗，有底气去追寻梦想。受访者供图

@刘继军：58岁，确诊渐冻症（肌萎缩侧索硬化，ALS）18年

ALS是一种侵犯脊髓、脑干、大脑运动神经元的慢性进行性发展疾病，患者首发症状常表现为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，肌肉萎缩。随着病程的延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，出现呼吸困难、饮水呛咳、缺氧等。

40岁遭遇渐冻症，让我和家人的生活彻底改变。2006年，我从左手萎缩、无力开始，逐渐失去所有支配身体运动的能力，完全瘫痪卧床，全身上下只剩眼睛可以眨。患病两年半时因失去吞咽功能做了胃造瘘，三年半时因呼吸衰竭气管切开……为了照顾我，妻子放弃了事业，18年间日夜守护，把自己磨炼成了渐冻人家庭护理专家。从茫然、绝望，到接受、接纳，我和我的病友都希望找到自己的生命价值。2013年11月，我和妻子与大学同班同学共同创建了国内第一个渐冻人组织——北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心。2014年冰桶挑战热潮中，我们与中国社会福利基金会联合成立了渐冻人基金。十年来，我们为二千多位患者提供呼吸机等物资捐赠或补贴，开展了三百余场患者健康教育会和家庭护理培训。2016年12月，中国残联主席张海迪一行到家中看望我，将渐冻人康复纳入工作重点，指出在目前全世界还没有办法治愈渐冻症的情况下，用多学科的康复治疗方法，让渐冻人在好的生活质量下，延长生命。对此，我感同身受。经过康复训练，我也在卧床13年后，重新坐上轮椅走出家门，融入到全新世界。近几年，医疗研究不断推进，渐冻症专用药物纳入医保，渐冻人康复护理理念和技能不断普及推广，高科技在医辅器具方面的应用越来越多，渐冻人的生活质量有所提高。希望社会各界能给予渐冻人更多的关爱和支持，让患者得到更好的治疗、康复护理。亲身经历告诉我，在目前还没有有效治愈办法的情况下，康复护理是渐冻人生存的保障。我希望社会各方面为渐冻人的康复护理提供帮助，如场地、人员、技能以及政策保障等。

刘继军。受访者供图

@王唯佳：22岁，确诊庞贝病9年

庞贝病，也称为糖原累积病Ⅱ型或糖原贮积病Ⅱ型，是一种先天遗传性的代谢性疾病，由于葡萄糖代谢酶的缺陷，导致糖原在几乎所有组织的溶酶体内蓄积，尤其以心脏、骨骼肌和呼吸肌最为明显，临床表现为进行性的肌肉无力和功能障碍。

2020年，我高考662分被南开大学录取，有很多媒体争相报道。这一转眼都要大四毕业了，我获得了保送读研的机会，要继续深造。想想自己从12岁确诊为庞贝病一直到今天，脊柱逐渐弯成了S形，但求学之路总算顺利走下来了。我知道有很多罕见病患儿家庭都担心孩子未来的上学问题，但我的经验是，困难总有解决办法。无论是中考还是高中毕业的学业水平测试，因身体疾病影响运动，提供医院证明去申请免试都并不困难，关键在于孩子是否能独立上学。初中时我病得还没那么重，勉强可以自己在学校，到高中时住校就需要家人陪读了。学校给我跟妈妈安排了一间双人宿舍，她每天就在教室里陪我一起读书。在学校这座“象牙塔”里，我的老师跟同学们都非常友善，想象中的讥讽、嘲笑甚至霸凌都从未出现，他们反而给了我很多热心帮助。我们罕见病患者应该首先正视自己身体的问题，这是客观事实，就算你不办残疾证，那些想嘲笑你的人就能不看你笑话了？所以，我建议可以勇敢点不要避讳，办理残疾证反而是在为自己争取理应获得的社会支持与福利。去年春节，因为备考、治病等种种原因，我没能回老家，七十多岁的爷爷天天给我打电话。今年回家，我已经成了叔叔辈了。大年初一，我家里摆了三张大桌，父母两家的亲戚都聚在一起，过了一个特别热闹的新年。能和家人团聚真是太快乐了。在国际罕见病日来临之际，还是想给大家送一句祝福：希望所有的罕见病患者，都能有康复的一天。

王唯佳。受访者供图

@崔占健：36岁，确诊多发性神经纤维瘤病2型（NF2）10年

NF2是一种罕见的神经皮肤综合征，属于神经遗传性疾病。这种基因突变导致患者体内容易长肿瘤，比较突出的临床表现是双侧听神经瘤，长在脑桥、小脑三角部位的肿瘤，患者会有听力下降、耳鸣、头痛和颅高压等症状。

我是初二开始耳鸣的，当时不知道这是脑瘤、罕见病的初始症状。2011年开始，听力快速下降，到2014已经发展到了中重度，那年3月，我第一次住院，意外查出脑瘤，连夜赶到北京天坛医院，确诊患上了罕见病NF2，除了脑袋内两颗肿瘤，脊柱内还有几十颗。我在网上检索，加入病友群，谈到病情都说失聪、失明、面瘫、瘫痪，我心理彻底崩溃了：认为自己会很快走向死亡，而且死前会受尽折磨，逐渐丧失身体的功能。确诊后的半年时间，我闷在屋子里，晚上打游戏、白天睡觉，意志消沉。后来才勉强振作，下载电子书阅读，网上找兼职做。也是那一年，我参加了一项药物临床试验，用药两年病情没有发展，找工作又成了我最担心的事。听说一位病友在北京做图书编辑，我认为自己也能胜任，就投了很多简历，最终只有三家公司愿意面试我，其中一家听说我没有听力，当时就拒绝了。2016年10月，我去北京面试另外两家公司，最终入职了北京昌平某机构，做大学专著和教材编辑。北漂5年，我曾想过改变命运，努力加班，业余时间阅读并写了六十多万字笔记。但仍没有获得自己想要的职业发展，且因工作劳累、压力大，病情发展，其间做了三次开颅、一次开胸手术。2022年因为手术并发症，出现行走障碍，被困在了老家，回京工作无望，一度陷入深度抑郁状态。到2022年底，我加入了“奇途无障碍”这一面向残障伙伴的社群组织，作为社群运营人员，居家远程办公。这是我第一次从事创新性工作，让我看到了项目运作的全流程，也能和不同类型、不同层级的人打交道，锻炼了一些沟通和人际关系能力，对市场和社会生态有了更深的观察和思考。能参与到这样的项目里，我很幸运。直到2023年10月，因为一些想法不同，我还是退出了团队。我如今失去听力、行走困难，难以独立出门，但我还有很强为社会作贡献的动力。我又做起了自媒体（账号名：@小崔嘛），内容除了分享经历，还结合读书思考和实践总结了克服抑郁焦虑的经验，希望我的账号能给大家带来一些平静和力量。其实在罕见病社群中，失业的伙伴还有很多。他们普遍有大学以上学历，属于里面的极少数优异者，但仍难以在社会上找到一份合适、稳定的工作。我希望有资源、有能力的人士能帮助我们残障伙伴，让我们可以用自己的劳动谋生。

2024年春节，崔占健和自己的小外甥女拍下了这张合照。受访者供图

@阿婷：31岁，确诊遗传性血管性水肿（HAE）11年

HAE是一种罕见的常染色体显性遗传病，临床表现主要为反复发作的皮肤和黏膜水肿，喉头水肿最为凶险，可因窒息危及生命，死亡率可高达40%，目前无法治愈，但可以通过药物等预防发作。

早在八岁那年我就开始发病，当时跑了很多医院都没有检查出来，最后在北京协和医院确诊，距离我发病已经过了13年。刚确诊时，很担心别人知道我是罕见病病人，因为当时还没有很好的治疗药物，动不动就发作，而且那会儿网上根本都搜不到这个病。曾经有同事问我，“诶，你手怎么肿了？”我只能说过敏了，因为如果跟别人说有遗传病的话，总会担心受到一些异样的目光。但是现在，我已经敢走到镜头面前，向大家科普这种疾病了。一方面罕见病本就罕见，我希望通过自己的努力让大家在网上搜索到更多关于HAE的知识，帮助更多疑似患者确诊，少走弯路；另一方面现在有更好的药了，我们基本上已经可以达到正常人的生活。过去这十年，真的感触蛮深。十年前，可能只有北京协和这一家医院可以诊断HAE，现在有接近上百家医院知道这个疾病了。而且当时协和只有一种激素药，可以预防这种疾病发作，但效果还不是很好。如果喉头水肿严重的话，只能做气管切开，先保住命；如果患者出现肠胃水肿，也只能硬熬受苦。但现在，我们不仅有急救药，也有了效果更好的预防药，并且都已经进医保了。当然，困难仍然是存在的，急救药和预防药的价格仍然是高昂的。在上海，预防药物医保报销后一针在2200元左右，第一年要打18针，需要近4万元。参照上海市2022年社会月平均工资12183元，这意味着，患者预防用药花费占年收入的27.3%，如果要配备急救药，或者家庭中有多位HAE患者，实际治疗花费会更多。此外，对于备孕、孕期和哺乳期女性，目前这两款药都不适用（紧急情况遵医嘱），很多患者伙伴为了成为母亲只能选择停药，冒着疾病发作甚至加重的风险。其实在国外已经有孕期女性也可以使用的药物了，我们盼望着国内也能尽快引进。

阿婷。受访者供图